Ce este Sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune medicală caracterizată printr-un cromozom suplimentar. De obicei, o persoană are 46 de cromozomi. Persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului numărul 21. Acest cromozom suplimentar este responsabil pentru multe provocări mentale și fizice cu care se confruntă un pacient cu sindrom Down.
O persoană cu sindrom Down poate avea un IQ mai scăzut (o măsură a inteligenței). Ele arată de obicei următoarele:
- Turtirea feței, în special a nasului
- Urechi mici
- Înclinarea ochilor
- Gât scurt
- Limba care iese din gură
- Pete albe pe irisul ochilor
- Picioare și mâini mici
- Tonus muscular slab
- Articulații slăbite
- Inaltime mica
- Pierderea auzului
- Apnee obstructivă în somn sau oprire temporară a respirației în timpul somnului
- Infecții ale urechii
- Problemă la ochi
- Defect cardiac congenital
Care sunt diferitele tipuri de sindrom Down?
Sindromul Down este de trei tipuri. Analiza cromozomală este singura modalitate de a diferenția fiecare tip, deoarece caracteristicile fizice sunt similare.
Trisomia 21: Acest tip de sindrom Down se caracterizează prin trei copii separate ale cromozomului 21 în loc de două.
Sindromul Down de translocare: apare atunci când o parte suplimentară sau întregul cromozom suplimentar 21 este atașat la un alt cromozom.
Sindromul Mozaic Down: Mozaic înseamnă amestec. Apare atunci când unele celule au trei copii ale cromozomului 21, în timp ce alte celule au cele două copii tipice ale aceluiași.
Care sunt cauzele sindromului Down?
După cum știm, cromozomul 21 suplimentar duce la sindromul Down, care are ca rezultat caracteristici fizice deosebite și provocări de dezvoltare la persoanele care suferă de acesta. Dar cauza exactă a acestei anomalii cromozomiale este necunoscută. Vârsta mamei este un factor care poate crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Femeile cu vârsta peste 35 de ani sunt mai predispuse să aibă un copil afectat de sindromul Down în comparație cu femeile de vârstă mai mică.
Cum pot diagnostica medicii sindromul Down?
Pentru diagnosticarea sindromului Down, există două tipuri de teste disponibile în timpul sarcinii:
Teste de screening: poate spune probabilitatea ca o femeie însărcinată să aibă un copil cu sindrom Down. Testele de screening sunt mai sigure pentru mamă și copilul din uter. Aceste teste includ adesea:
- Test de sânge (de exemplu, MS-AFP, ecran triplu, ecran cvadru)
- Ecografie
Teste de diagnostic: pot detecta dacă un bebeluș va avea sau nu sindromul Down. Ele pot fi mai riscante pentru mama si bebelusul din uter. Acestea sunt de obicei efectuate după un rezultat pozitiv în timpul testelor de screening. Testele de diagnostic includ:
- Eșantionarea vilozităților coriale (CVS)
- Amniocenteza – examinarea lichidului amniotic
- Prelevare percutanată de sânge ombilical (PUBS)
Există vreun tratament pentru sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune persistentă. Intervențiile la începutul vieții pot ajuta pacienții cu sindrom Down să-și depășească limitările fizice și intelectuale. Aceste intervenții ajută la dezvoltarea potențialului maxim al copiilor cu sindrom Down. Unele dintre aceste intervenții sunt:
- Terapie logopedică
- Ergoterapie
- Fizioterapie
Amintiți-vă, o persoană cu Sindrom Down nu are nevoie de simpatia noastră, de fiecare dată când o tratăm diferit, o dezamăgim. În această Zi Mondială a Sindromului Down, să îmbrățișăm spiritul de incluziune și să privim fiecare persoană cu respect și grijă.
